具有WRN G327x种系突变的男性中具有神经内分泌分化的前列腺内分泌分化含有ewsr1-fev融合转录物:前列腺癌的新变种或蜂鸣肉瘤肿瘤的成员?

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所属分类:疗效
摘要

自从十多年前发现前列腺癌(PCA)的TMPRSS2-ERG融合转录物以来,经常性基因组后的长期列表……

具有WRN G327x种系突变的男性中具有神经内分泌分化的前列腺内分泌分化含有ewsr1-fev融合转录物:前列腺癌的新变种或蜂鸣肉瘤肿瘤的成员?

TMPRSS2 - ERG 融合转录物十多年前前列腺癌(PCA),已经描述了涉及ETS系列其他转录因子的经常性基因组重排列表。 ETS的融合与 eWSR1 合作伙伴基因定义了肿瘤的许多成员,包括原始神经分区肿瘤(PNET)。虽然EWSR1 的表达似乎是ETS因子的致癌效果所必需的,但是在PCA中从未报道过重排。在此,我们讨论了44岁男性前列腺肿瘤的病理诊断,最近用非非那治疗, EWSR1 - FEV 融合(外显子7:外显子2,加入框架)通过RNA测序和原位杂交的荧光发现。肿瘤在形态上和免疫囊型对肌肉瘤/ PNET的免疫型,并且与具有神经内分泌分化的PCA最一致。患者的PCA家族历史通过下一代测序导致NRENLINE突变检测,显示 WRN G327x突变的杂合性。 WRN蛋白以及ATM,BRCA1,BRCA2和RAD51等,包括通过同源重组的DNA修复系统,其改变与遗传性PCA的形式相关。我们争论是否检测 eWSR1-FEV 授权人们将患者的肿瘤诊断为EWING SARCOMA系列的成员。缩写 arandrogen受试者小圆细胞转化特异性体细胞突变的rCKcytokeratinCOSMICCatalogue在CancerDSRCTdesmoplastic tumorEMAepithelial膜antigenETSE26

EWSR1

尤因肉瘤断点区域1 geneFISHfluorescence原位hybridizationHHRhomologous重组repairLCNEClarge细胞神经内分泌carcinomaNECneuroendocrine carcinomaNEDneuroendocrine differentiationNGSnext代sequencingPCaProstate carcinomaPNETprimitive神经外胚层tumorPSAprostate特异性antigenPSAPprostatic酸phosphataseSCNECsmall细胞神经内分泌癌武器武器卫生组织

关键词前列腺癌癌症癌症肿瘤肿瘤肿瘤瘤WSR1gene Fusionnext-Degrenting序列荧光原位杂交型全文经济好的,权威渠道,品牌保障。

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